Bu xəstəlik dünyada sadəcə 13 nəfərdə var

Dünyada yalnız 13 nəfərdə rastlanan yeni nevroloji xəstəlik tapılıb.

presstvaz xəbər verir ki, İspaniyanın Bellvitge Universitet Xəstəxanası və Idibell Tədqiqat Mərkəzi alimləri dünyada cəmi 13 nəfərdə müəyyən edilən nadir nevroloji xəstəliyi aşkar ediblər.

Araşdırmanın nəticələri American Journal of Human Genetics jurnalında dərc edilib.

Tədqiqatda 8 fərqli ailədən olan 13 pasiyent iştirak edib. Onlar arasında qohumluq əlaqəsi olmayıb. Bellvitge Xəstəxanasında müalicə alan bir xəstə də bu nadir hallardan biridir. Alimlər bildirirlər ki, bu xəstəliyin müəyyən edilməsi gələcəkdə oxşar simptomları olan digər pasiyentlərin də vaxtında diaqnoz almasına kömək edəcək.

Yeni xəstəlik RPS6KC1 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir və nadir genetik xəstəliklərin diaqnostikasında mühüm irəliləyiş hesab olunur.

Mütəxəssislərin bildirdiyinə görə RPS6KC1 genindəki dəyişikliklər beynin ağ maddəsinə təsir göstərərək müxtəlif nevroloji əlamətlərin yaranmasına səbəb olur. Bu simptomlara yeriş pozğunluğu, idrak zəifliyi, inkişaf geriliyi və üz quruluşunda anormallıqlar daxildir.

Tədqiqat qrupu genetik analizlər və xüsusi hesablama alqoritmləri vasitəsilə xəstəliyi müəyyən edib. Layihəyə rəhbərlik edən Aurora Pujol qeyd edib ki, bu diaqnoz nadir xəstələr və onların ailələri üçün böyük əhəmiyyət daşıyır, çünki bu, onların bir-biri ilə əlaqə saxlamasına və dəstək cəmiyyətlərində birləşməsinə imkan yaradır.

Yeni xəstəliyin simptomları eyni ailə daxilində belə fərqlənə bilər. Bəzi hallarda doğuşdan əvvəl ciddi problemlər yaranır, digərlərində isə ömürboyu davam edən nevroloji və inkişaf pozğunluqları müşahidə olunur.

Mütəxəssislər bu xəstəliyin Coffin-Lowry sindromuna bənzədiyini də bildirirlər. Hər iki hal genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır və böyümə anormallıqları, üz dismorfiyası və zehni geriliklə xarakterizə olunur.

Hazırda xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin alimlər hesab edirlər ki, bu kəşf gələcəkdə genetik mexanizmlərin daha dərindən öyrənilməsinə və yeni müalicə üsullarının hazırlanmasına şərait yaradacaq.