Şəkər xəstəliyinin yeni növü aşkarlandı

Şəkər xəstəliyinin yeni növü aşkarlanıb.

presstvaz xəbər verir ki, Exeter Universiteti Tibb Məktəbi və Brüssel Azad Universitetinin alimləri indiyə qədər məlum olmayan diabet növü aşkarlayıblar.

Nəticələr "Journal of Clinical Investigation" (JCI) jurnalında dərc olunub.

Xəstəlik TMEM167A genindəki mutasiya ilə bağlıdır. Belə ki, bu gen insulini istehsal edən hüceyrələrin fəaliyyətinə cavabdehdir.

Uşaqlarda altı aylıqdan kiçik yaşlarda baş verən diabetin çoxu genetik səbəblərlə bağlıdır. Belə halların 85%-dən çoxu irsi DNT dəyişiklikləri ilə əlaqələndirilir. Tədqiqatda altı körpənin genetik materialı analiz edilib. Onlarda diabetlə yanaşı neyroloji problemlər, o cümlədən epilepsiya və mikrosefaliya müşahidə olunub. Bütün hallarda eyni gen mutasiyaya uğrayıb.

Professor Mirjam Knop və komandası genin funksiyasını öyrənmək üçün kök hüceyrələri beta-hüceyrələrə çevirib və CRISPR gen redaktə texnologiyasından istifadə edib. Aşkarlanıb ki, TMEM167A düzgün işləmədikdə beta-hüceyrələr insulin istehsal edə və sərbəst buraxa bilmir, həmçinin hüceyrə içi stress mexanizmləri aktivləşir və hüceyrələrin ölümü baş verir.

"TMEM167A genindəki dəyişikliklərin aşkarlanması körpələrdə diabetin genetik səbəblərini anlamağa kömək edir," – deyə Dr. Eliza de Franco izah edib.

"Bu tədqiqat genin funksiyasını açıqlayır və insulini istehsal edən hüceyrələrin normal işləməsi üçün kritik olduğunu göstərir."